遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,大部分患者有家族遗传史,在骨胳上可形成大大小小的骨隆起。对于遗传性骨软骨瘤患者来说,他们对遗传性骨软骨瘤能生孩子吗这个问题十分关心,毕竟关系到自己孩子的健康。下面我们来看看专家怎么说吧!

神经纤维瘤会遗传吗

神经性纤维瘤又叫神经膜瘤,在中国,神经性纤维瘤的患者大概有三十万左右。一旦患上这种疾病会严重影响到患者的容颜,给心理带来很大的影响,给正常的社交带来一定的负面影响。神经纤维瘤是常染色体显性疾病,其子女50%可能发病,无论是一型神经纤维瘤病,还是二型神经纤维瘤病,都是由于基因突变造成的,这类疾病是有明显的遗传倾向的。

神经性纤维瘤是由于患者们体内的22号染色体基因发生了突变,导致患者们神经嵴细胞发育出现了异常,从而引发的一种系统损害性的皮肤疾病。在已有的患者中,大约一半是经家族遗传的,有明确的家族史,其余的患者没有家族遗传史,但疾病的根源在于基因突变,并从此可能遗传下去。这种源于基因异常的疾病对身体多个系统形成影响。

神经性纤维瘤患者身上、头上有肿块,还伴有褐色的咖啡牛奶斑,以及骨骼、眼部等多个系统或器官的潜在异常。所有的治疗还只能是改善外观,但不能根部解决疾病本身。一旦生育小孩,下一代无论是男女,都有50%的患病率。因此神经性纤维瘤患者不要轻易怀孕,应该找遗传学家进行咨询。

神经性纤维瘤的发病时间会因人而异,有些患者发病的时间较早,有些患者发病的时间就比较晚。但是这种时间差异并不表示神经性纤维瘤不会遗传,它只是发病时间的先后问题而已。

指甲髌骨综合征是遗传病吗

基因解码研究表明:指甲髌骨综合征是常染色体显性遗传病,也就是说每个细胞中一个基因拷贝就会导致疾病发生。一般来说患者的致病基因遗传自患病的父亲母亲;此外,也可能因为新发的LMX1B基因突变引起,通常出现在没有家族史的人群中。这也是为什么家族中从来没有人患病,但是孩子却患病的原因之一。

但新发基因突变的孩子可能会将其致病基因传递给后代,所以明确致病基因很重要,不仅可以根据致病基因进行针对性的治疗,还可以防止后代患病,别让指甲髌骨综合征代代遗传,给整个家庭带来伤害。

指甲髌骨综合征其致病基因与ABO血型系统中的IA基因连锁,则一个患有指甲髌骨综合征的A型血男性(不考虑基因交换和突变),他的子女

(1)肯定是A型血

(2)肯定是指甲髌骨综合征患者

(3)如果是指甲髌骨综合征患者,则肯定是A型血

(4)(3)如果是AB型血,则肯定是指甲髌骨综合征患者

低磷软骨病是什么病

低磷软骨病常发生在成年人中,是一种新骨形成骨基质不能正常完成矿化的代谢性骨病。这主要是因为骨组织钙化不足,并且骨头的硬度不够了,所以就容易出现弯曲变形。患上这种疾病的人,早期主要的表现是腰腿疼痛,肌肉没力量,严重的时候行走都会有困难,患者们很容易出现病理性骨折。

所以,我们在患病的早期不可以进行运动的,特别是运动比较剧烈的,更应该禁止,否则就很容易出现骨折的情况,一旦骨折后期愈合起来是非常困难的,这种情况就有可能会加重疾病的发展,导致病情加重。低磷软骨病如果是到了晚期,主要会表现出一些畸形,比如说胸廓的畸形,脊柱侧弯及脊柱的前凸等。这种代谢性骨病现在还没有特殊的好办法,主要通过补充磷针剂和维生素D来治疗,可以让病情得到一定的缓解。


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